骨矿物质密度定量性状基因座 5； BMND5

细胞遗传学位置：11q23 基因组坐标（GRCh38）：11:110,600,001-121,300,000

有关骨矿物质密度（BMD） 遗传异质性的讨论，请参阅 BMND1（601884）。

▼ 测绘

在扫描易患骨质减少（骨质疏松症；参见 166710）的基因时，Devoto 等人（1998） 对 7 个大谱系的 149 名成员进行了基因分型，显示低骨矿物质密度复发，330 个 DNA 标记遍布整个常染色体基因组。对于 11q23 上的标记 CD3D（186790），通过所有家族参数分析获得的最大 lod 得分为 2.08（theta = 0.05）。

在 BMD 变异的全基因组连锁扫描中，Shen 等人（2004） 使用 451 个微卫星标记对来自 79 个谱系的 1,816 个个体进行了基因分型。在 Xq27 上获得最强的连锁信号（参见 BMND4；300536）；然而，另一个重要区域是 11q23，其在多点分析中脊柱 BMD 的最高 lod 得分为 3.13（逐点经验 p 小于 0.0001）。 lod 分数峰值周围的 1-lod 支持区间被对应到 11q14-q23 上的 33-cM 区域，该区域以标记 D11S901 和 D11S925 为界。