蛋氨酸吸收不良综合症

史密斯-斯特朗病
奥斯特豪斯尿病

▼ 临床特征

Smith 和 Strang（1958） 描述了一种疾病，他们称之为“温室尿病”。婴儿头发花白、呼吸急促、抽搐、智力低下。尿液具有一种特有的独特气味，就像烘烤室（干燥啤酒花的建筑）的气味一样。虽然尿液中发现了苯丙酮酸，但气味与苯丙酮尿症不同。该缺陷被认为与所有必需氨基酸的α-酮酸的利用有关，导致α-酮酸、其氨基酸前体或羟基酸衍生物在血液中积聚并在尿液中溢出。这种不寻常的气味被认为是由α羟基丁酸产生的，但也可能是其他类似的物质。 Efron（1965） 描述了尿液中的氨基酸。没有发现更多病例（Strang，1963）。

霍夫特等人的案例（1964）可能是同样的疾病。该疾病似乎结合了苯丙酮尿症（261600） 和蛋氨酸吸收不良的特征。氯化铁试验呈阳性。霍夫特等人的案例（1965）的研究对象是一名精神发育迟滞、腹泻、抽搐、呼吸急促、蓝眼睛和引人注目的白发的女孩。 Hooft 等人描述的患者表现（1968）腹泻、抽搐、异味、智力低下。父母和 3 名同胞在蛋氨酸负载后均表现出 α-羟基丁酸排泄异常，这可能是杂合性的表现。霍夫特等人（1968） 认为这种疾病与“烤屋病”不同。史密斯和斯特朗的作品。