睾丸表达基因 28; TEX28

染色体 X开放解读码组2； CXORF2

HGNC 批准的基因符号：TEX28

细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,271,265-154,295,211（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

汉娜等人（1997） 分析了来自多种人类 cDNA 文库的 EST，并鉴定了与红色（RCP，或 OPN1LW；300822）和绿色（GCP，或 OPN1MW；300821）色素基因簇的基因间区域相同的序列。 EST 来自睾丸 cDNA 克隆。最长的开放阅读码组编码了 410 个氨基酸的多肽。该基因的 1.8 kb 转录本（作者将其称为 TEX28）在睾丸中检测到，但在其他检查组织中未检测到。

Chen 等人使用 PCR 技术（2006） 检测到 TEX28 在睾丸中高表达，在前列腺、脾、脑、乳腺、胰腺和胎盘中边缘表达。

▼ 基因结构

汉娜等人（1997） 确定 TEX28 基因包含 5 个外显子，并且跨越 GCP 和转酮醇酶 2（TKTL1; 300044） 基因之间 25.5 kb 的至少 96%。它以与 GCP 和 TKTL1 相反的方向转录。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Hanna 等人（1997） 将 TEX28 基因定位在染色体 Xq28 上的 GCP 和 TKTL1 基因之间。他们确定 TEX28 在染色体 Xq28 上的色素基因阵列中重复多次，但从重复拷贝中排除外显子 1 表明转录仅限于 GCP 和 TKTL1 基因之间的拷贝。汉娜等人（1997） 建议，应重新评估因删除颜色色素基因而导致的色觉障碍，以了解可能源自 TEX28 基因破坏的可能相关表型。

陈等人（2006） 确定染色体 Xq28 上有 3 个 TEX28 基因的精确拷贝。

▼ 分子遗传学

梅特拉帕利等人（2009） 使用阵列 CGH 研究了 5 个将 X 连锁高度近视与视锥细胞功能障碍分开的家庭的拷贝数变异（CNV）（300843），并发现来自 4 个家庭的受影响个体具有更大（4 或 5）或CXORF2 拷贝数比未受影响个体中发现的 3 个拷贝数少（1） 个。梅特拉帕利等人（2009） 表明 CXORF2 基因 CNV 似乎与 X 连锁近视和视锥细胞功能障碍表型相关。