泛素特异性蛋白酶 29; USP29
HOM-TES-84/86
HGNC 批准的基因符号:USP29
细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:57,119,087-57,131,926(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
Kim 等人通过寻找小鼠 7 号染色体印记区域内的基因,(2000)克隆了Usp29。他们通过基因组和 EST 数据库分析、RT-PCR 和 RACE 克隆了人类 USP29。推导的 922 个氨基酸的人类蛋白包含 2 型泛素 C 末端水解酶特有的 cys 框和 his 框。 USP29 与 869 个氨基酸的小鼠蛋白有 42.5% 的氨基酸同一性,其中催化结构域最相似。 Northern印迹分析检测到成年小鼠组织和胚胎第11天后的胚胎中多种转录物的可变表达,其中在大脑中表达最高。在人体组织中,在卵巢中检测到 9.0-kb USP29 转录本,在睾丸中检测到 3.5-和 9.0-kb 转录本。在成人大脑或任何检查的胎儿组织中均未发现表达。
Tureci 等人通过消减杂交分离睾丸特异性转录物,然后用精原细胞瘤患者的抗体进行血清学表达筛查(2002) 分离出 USP29,他们将其命名为 HOM-TES-84/86。
▼ 基因结构
金等人(2000)确定USP29基因包含4个外显子,整个编码区位于外显子4内。
▼ 测绘
通过基因组序列分析,Kim 等人(2000) 将 USP29 基因定位到染色体 19q13.4。他们将小鼠 Usp29 基因定位到 7 号染色体的一个区域,该区域显示出与人类染色体 19q13.4 同线性的同源性。