死框解旋酶 31； DDX31

死框多肽 31
蛋白质磷酸酶 1，调节亚基 25； PPP1R25

HGNC 批准的基因符号：DDX31

细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:132,592,997-132,669,983（来自 NCBI）

▼ 说明

DDX31 是一种参与核糖体 RNA 生物合成和细胞生长调节的核仁蛋白（Fukawa et al., 2012）。

▼ 克隆与表达

Fukawa 等人通过表达谱鉴定透明细胞肾细胞癌（RCC; 144700） 和 RCC 细胞系中上调的基因（2012） 确定了 DDX31。推导的全长 851 个氨基酸蛋白具有在 DEAD box 蛋白中保守的 ATP 依赖性 RNA 解旋酶结构域。数据库分析揭示了另外 2 个 DDX31 剪接变体，它们的 3 引物末端不同，编码含有 775 和 778 个氨基酸的亚型。 Northern 印迹分析显示正常人体组织（包括肾脏）中 DDX31 表达较低。半定量 RT-PCR 鉴定全长 DDX31 是透明细胞 RCC 组织和细胞系中的主要变异体。免疫组织化学分析检测到 DDX31 与核磷蛋白（NPM1；164040） 在 RCC 细胞系的核仁中共定位。

▼ 基因功能

Fukawa 等人使用相互免疫共沉淀分析（2012） 表明全长 DDX31 与 RCC 细胞中的 NPM1 相互作用。 DDX31 或 NPM1 的敲低会减弱核糖体前 RNA 的生物合成。 DDX31 的敲低也减少了细胞生长，同时 NPM1 从核仁易位到细胞质。细胞质 NPM1 结合 HDM2（MDM2; 164785），从而减少 HDM2 与 p53（TP53; 191170） 的结合并导致 G1 细胞周期停滞和凋亡。

▼ 基因结构

富川等人（2012）确定DDX31基因有20个外显子。外显子 16 至 19 进行选择性剪接。

▼ 测绘

Hartz（2015） 根据 DDX31 序列（GenBank AK023695） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 DDX31 基因对应到染色体 9q34.13。