高血压,必要的,易感性,6
HYT6
高血压,重要的,肾功能相关的
细胞遗传学位置:5p13-q12 基因组坐标(GRCh38):5:28,900,001-67,400,000
有关原发性高血压的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 145500。
▼ 测绘
在复杂性状研究中,额外表型数据的收集允许使用共病中间表型来表征更多遗传同质子集。 Wallace 等人使用专门设计的方法分析了英国高血压遗传学(BRIGHT) 研究收集的 2,044 对患有严重高血压的同胞的生物特征和生化协变量数据(2006) 在研究肾功能相关协变量血清肌酐、血清尿素和肾小球滤过率(GFR) 时,发现高血压与染色体 5p13-q12 上 36 Mb 区域存在关联的全基因组显着证据(最小全基因组 P = 0.002,最大 lod = 3.71),尽管 GFR 仅在排序分析中显示出显着的关联。在这种情况下,这种联系与肾功能指标的增加(较高的肾小球滤过率和较低的血清肌酐和尿素)有关。华莱士等人(2006) 还确定了 20q 上与去脂体重相关的高血压位点(HYT5; 610261)。对所研究的多个性状和遗传位置进行校正后,全球基因组 P 值为 0.046。据说这是高血压的第一个身份血统回归分析,它证明了这种方法在复杂性状遗传研究中纳入额外表型信息的价值。
遗传异质性
Joe 等人根据他们定义大鼠 BPQTL2 基因座的工作(2009) 对来自魁北克家庭研究的 945 名法裔加拿大人的 5p15 号染色体上的 ADAMTS16 基因(607510) 中的 12 个已知 SNP 进行了基因分型。他们鉴定了 3 个 SNP,包括 ala90-to-pro 变体(rs2086310),与人类静息收缩压(SBP) 和舒张压(DBP) 相关。 GenNet 研究参与者的复制证实了 rs2086310 与 1,465 名白人中的 SBP 相关,并确定了 rs2964433 与白人中的 SBP 以及 725 名西班牙裔中的 SBP 和 DBP 相关。乔等人(2009)提出Adamts16是控制血压的候选基因。