跨膜蛋白214； TMEM214

HGNC 批准的基因符号：TMEM214

细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,032,965-27,041,694（来自 NCBI）

▼ 说明

TMEM214 与 半胱天冬酶-4（CASP4; 602664） 一起参与介导内质网（ER） 应激诱导的细胞凋亡（Li et al., 2013）。

▼ 克隆与表达

Li 等人利用功能筛选诱导人类细胞系细胞死亡的蛋白质（2013） 确定了 TMEM214。推导的 689 个氨基酸的蛋白质具有一个细胞质 N 末端区域和靠近 C 末端的 2 个跨膜结构域。共聚焦显微镜、细胞分级分离和胰蛋白酶保护测定表明，大多数 TMEM214 定位于内质网外膜。

▼ 基因功能

李等人（2013）发现TMEM214的敲低显着抑制了ER应激诱导剂毒胡萝卜素和brefeldin A诱导的细胞凋亡，证实TMEM214在细胞凋亡中发挥关键作用。免疫共沉淀和共定位实验表明，在存在或不存在 ER 应激诱导剂的情况下，TMEM214 与人类细胞中的 pro半胱天冬酶-4 组成型相关。敲低 pro半胱天冬酶-4 或 TMEM214 可以消除 ER 应激诱导的细胞凋亡，单独敲除 TMEM214 可以显着降低 pro半胱天冬酶-4 与 ER 的关联。基于这些结果，Li 等人（2013） 表明 TMEM214 将 CASP4 锚定到 ER 外膜上，并且 TMEM214 和 CASP4 在 ER 应激诱导的细胞凋亡中相互依赖。 TMEM214 结构域图谱表明 N 端胞质结构域是结合 CASP4 所必需的，2 个跨膜结构域中的任何一个都可以介导 TMEM214 定位到 ER，并且 N 端胞质区域和任一跨膜结构域都是 TMEM214 所必需的-诱导细胞凋亡。

▼ 测绘

Hartz（2013） 根据 TMEM214 序列（GenBank AK000261） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 TMEM214 基因对应到染色体 2p23.3。