核受体结合结构域蛋白 3； NSD3

WHSC1L1 基因； WHSC1L1

此条目中涉及的其他实体：
包含 NSD3/NUP98 融合基因

HGNC 批准的基因符号：NSD3

细胞遗传学位置：8p11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:38,269,704-38,382,271（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Angrand等人通过EST数据库检索小鼠Nsd1（606681）和人NSD2（WHSC1；602952）作为探针并筛选羊膜细胞cDNA文库（2001） 克隆了 WHSC1L1 的部分序列，他们将其称为 NSD3。他们通过5-prime RACE获得了全长cDNA。推导的 1,437 个氨基酸的蛋白质包含 2 个参与蛋白质-蛋白质相互作用的 PWWP 结构域、5 个在染色质相关蛋白中发现的 PHD 型锌指基序、一个 SAC（SET 相关富含 cys）结构域、一个 SET 结构域和一个C端C5HCH结构域。他们还鉴定了一种由选择性聚腺苷酸化和外显子剪接产生的变体，该变体编码推导的 645 个氨基酸肽。短亚型包含单个 PWWP 结构域。通过 PCR 分析，Angrand 等人（2001） 在 HeLa 细胞中发现了这 2 个变体，以及第三个 1,388 个氨基酸的肽。 WHSC1L1 在包含 SAC、SET 和 C5HCH 结构域的 700 个氨基酸块上分别与小鼠 Nsd1（606681） 和人 WHSC1（602952） 具有 68% 和 55% 的同一性。 Northern 印迹分析在所有检查的组织中检测到 8.5 kb 的转录物，其中在脑、心脏和骨骼肌中表达最高，在肝脏和肺中表达较低。

▼ 基因结构

安格兰德等人（2001） 确定 WHSC1L1 基因包含 24 个外显子，跨度超过 90 kb。

▼ 测绘

通过 FISH，Angrand 等人（2001） 将 WHSC1L1 基因定位到染色体 8p12。斯特克等人（2001） 在染色体 17q21 上发现了一个假基因（WHSC1L2P）。

▼ 分子遗传学

罗萨蒂等人（2002） 描述了一名患有与 t（8;11）（p11.2;p15） 相关的急性髓性白血病患者的 NUP98 基因（601021） 和 NSD3 基因之间的融合。 FISH 分析显示特定 BAC 的分裂，表明 8p11.2 处的融合伴侣是 NSD3。