近视 17,常染色体显性遗传; MYP17
近视 4,前; MYP4,前
细胞遗传学位置:7p15 基因组坐标(GRCh38):7:20,900,001-28,800,000
▼ 说明
近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚焦在视网膜前面,来自近处物体的光线聚焦在视网膜上;因此,远处的物体是模糊的,而近处的物体是清晰的(Kaiser 等人的总结,2004)。
有关近视易感性的遗传异质性的讨论,请参阅 160700。
▼ 测绘
奈格林等人(2002) 对 21 个法国和 2 个阿尔及利亚常染色体显性高度近视(屈光不正大于或等于 -6.00 屈光度)的家庭进行了连锁分析。他们排除了之前确定的近视位点,并发现了与染色体 7q36 连锁的暗示性证据,最大多点 lod 得分为 2.81。未检测到位点异质性。
佩吉特等人(2008) 研究了 26 个隔离高度近视的家庭,包括 Naiglin 等人报告的家庭(2002) 和 9 个新收集的家庭的子集。对 9 个新家族的全基因组扫描显示与 7q36 没有关联。使用参数模型对所有 26 个家族进行的研究并未产生显着的 lod 分数(大于 3),即使对于 7q36 也是如此。然而,非参数模型显示所有家族中与染色体 7p15 存在显着连锁(Z-NPL = 4.07,p = 0.00002)。标记 D7S2458 和 D7S2515 之间的间隔为 7.81 cM。
西纳等人(2008) 在非裔美国人家庭中进行了数量性状基因座连锁分析,以确定负责眼屈光的基因组区域。他们对 398 名个体的 387 个微卫星标记进行了基因分型,平均屈光度为 -2.87 屈光度,267 名个体的平均屈光度至少为 1 屈光度。在染色体 7p15(最大对数为 5.87)上标记 D7S1808 和 D7S817 之间 17 Mb 区域中鉴定出连锁。作者指出,克莱因等人之前对欧洲血统家庭进行的一项研究(2007) 发现了与染色体 7p21 连锁的证据。
▼ 历史
因为佩吉特等人(2008) 没有发现近视与染色体 7q36 存在关联的证据,正如 Naiglin 等人报道的那样(2002),但发现与 7p15 存在显着连锁,符号 MYP4 最初用于 7p15 上的基因座。佩吉特等人的研究(2008)包括 Naiglin 等人报告的家庭(2002)。