核糖体蛋白 L9； RPL9

HGNC 批准的基因符号：RPL9

细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:39,454,124-39,458,922（来自 NCBI）

▼ 说明

真核核糖体由一个大（60S） 亚基和一个小（40S） 亚基组成，由 4 种 RNA（参见 180450）和大约 80 种不同的蛋白质组成。核糖体蛋白基因似乎是多基因家族的成员，其中大多数由多个无内含子假基因和1个含有内含子的功能基因组成。

▼ 克隆与表达

堀等人（1993） 从人肝癌细胞系（HepG2） cDNA 文库中分离出编码 60S 核糖体蛋白 L9（RPL9） 的 cDNA。推导的 192 个氨基酸的人 RPL9 蛋白与大鼠 RPL9 蛋白有 2 个氨基酸不同。 Northern 印迹分析在 HepG2 细胞中检测到大约 800 bp 的 RPL9 转录本。

马祖鲁克等人（1996） 分离了 RPL9 cDNA 和基因组克隆。 RPL9 基因包含 8 个外显子，长度约为 5.5 kb。 Northern 印迹分析显示，在所有受检查的成人和胎儿组织中均表达约 700 bp 的 RPL9 转录物。作者检测到至少 8 个假定的经过加工的 RPL9 假基因。

▼ 测绘

Mazuruk 等人使用体细胞杂交分析和 FISH（1996） 将含有内含子的 RPL9 基因定位到染色体 4p13。肯莫奇等人（1998） 证实了 Mazuruk 等人报道的 RPL9 映射分配（1996）。马祖鲁克等人（1996） 将 RPL9 假基因（GenBank U09955） 对应到 Xpter-p21。

▼ 分子遗传学

有关 Diamond-Blackfan 综合征（参见 105650）和 RPL9 基因变异之间可能关联的讨论，请参见 603686.0001。

▼ 等位基因变异体（1 个选定示例）：

.0001 意义未知的变体
RPL9、ARG125SER

该变异被归类为意义不明的变异，因为其对 Diamond-Blackfan 综合征（参见 105650）的贡献尚未得到证实。

Doherty 等人在患有 Diamond-Blackfan 综合征的先证者及其受影响的母亲中进行了研究（2010） 鉴定了 RPL9 基因中 c.375G-C 颠换的杂合性，导致 arg125 到 Ser（R125S） 取代。作者指出，这些患者的类淋巴母细胞没有表现出与用 siRNA 敲低 RPL9 后观察到的类似的前 rRNA 加工缺陷。因此，他们得出结论，该变异是一种意义不明的罕见变异。