睾丸特异性丝氨酸/苏氨酸激酶 2； TSSK2

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶22B； STK22B

HGNC 批准的基因符号：TSSK2

细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:19,131,308-19,132,622（来自 NCBI）

▼ 说明

TSSK2 属于在睾丸中高表达的丝氨酸/苏氨酸激酶家族（Hao et al., 2004）。

▼ 克隆与表达

使用小鼠 Tssk2 搜索数据库，然后对睾丸 cDNA 文库进行 PCR，Hao 等人（2004） 克隆人类 TSSK2。推导的 358 个氨基酸蛋白质包含丝氨酸/苏氨酸激酶特征的 12 个子结构域。 TSSK2 和 TSSK1（610709） 总体氨基酸一致性为 72%，激酶区域氨基酸一致性为 83%。对人体组织的 Northern 印迹分析仅在睾丸中检测到 1.7-kb TSSK2 转录物。实时 PCR 显示睾丸中存在丰富的 TSSK2 表达，而心脏、大脑和胎盘中的表达水平较低。 Western blot 在人类精子和睾丸中检测到 TSSK2 的预测分子量为 40 kD。免疫组织化学分析将 TSSK2 定位于精子头部，在赤道段染色强烈。

▼ 基因功能

利用酵母 2-杂交分析和体外翻译蛋白的相互免疫共沉淀分析，Hao 等人（2004） 表明 TSSK2 与 TSKS（608253） 相互作用。可溶性重组 TSSK2 磷酸化 TSKS 并显示自磷酸化。

▼ 基因结构

郝等人（2004） 确定 TSSK2 基因是无内含子的。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Hao 等人（2004） 将 TSSK2 基因定位到染色体 22q11.21。他们将小鼠 Tssk2 基因定位到 16 号染色体的一个区域，该区域与人类染色体 22q11.21 具有同源性。