RIPPLY 转录抑制子 3; RIPPLY3

唐氏综合症关键区域基因 6； DSCR6

HGNC 批准的基因符号：RIPPLY3

细胞遗传学位置：21q22.13 基因组坐标（GRCh38）：21:37,006,150-37,019,662（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过数据库分析，然后对胎儿组织cDNA文库进行PCR和5-prime和3-prime RACE，Shibuya等人（2000）克隆了 DSCR6 的 4 个剪接变体，他们将其命名为 DSCR6a、DSCR6b、DSCR6c 和 DSCR6d。 DSCR6a 转录物编码推导的 190 个氨基酸的蛋白质；其他 3 个均编码推导的 106 个氨基酸的蛋白质。 PCR 分析仅在胎儿肾脏中检测到 DSCR6a 表达。在胎儿肾脏和胎儿大脑中检测到 DSCR6b 表达，在其他一些组织中表达水平非常低。

通过搜索与斑马鱼 Ripply1（300575） 相似的序列，Kawamura 等人（2005） 鉴定了 DSCR6，他们将其称为 RIPPLY3。推导的 190 个氨基酸的人类蛋白在其 N 末端附近包含一个 WRPW 四肽，以及一个在其他 Ripply 蛋白中发现的约 50 个氨基酸的保守结构域。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Shibuya 等人（2000） 将 DSCR6 基因定位到染色体 21q22.2。