夜盲症，先天性静止性，1E 型； CSNB1E

CSNB，完全，常染色体隐性遗传

这种形式的完全先天性静止性夜盲症（CSNB1E） 是由染色体 17q12 上的 GPR179 基因（614515） 纯合或复合杂合突变引起的。

▼ 说明

完全先天性静止性夜盲症（cCSNB） 是一组临床和遗传上异质性的视网膜疾病，其特征是非进行性夜视障碍、视网膜电图（ERG） b 波缺失以及其他视觉功能不同程度的受累。患有 cCSNB 的个体和该疾病的动物模型的 ERG 波形缺乏 b 波，因为无法通过视网膜去极化双极细胞传输光感受器信号（Peachey 等人的总结，2012）。

有关先天性静止性夜盲症的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 CSNB1A（310500）。

▼ 临床特征

皮奇等人（2012） 研究了 2 名患有完全先天性静止性夜盲症（cCSNB） 的先证者。第一个先证者在诊断时年仅 10 ，没有夜盲症家族史，也没有近亲结婚史。他的最佳矫正视力为 20/70，轻度近视屈光不正，先天性眼球震颤，有早发性夜盲症病史，视网膜外观正常，戈德曼视野完整。暗适应的 ERG 显示出明显减少的 b 波，而获得高闪光亮度的 ERG 具有强劲的 a 波，而在对照中没有看到后续的 b 波。在光适应条件下，ERG 波形显示方波 a 波，但保留了晚期正 ERG 分量。第二位先证者是一名挪威裔女性，诊断时年龄 20 岁。她患有旋转性眼球震颤、非常不寻常的金色眼底、先天性夜盲症和视力下降。第二个先证者的 ERG 与第一个先证者相似，选择性地缺失暗适应 b 波和方形光适应 a 波。皮奇等人。 Miyake 等人（2012） 指出，这些 ERG 异常已被证明是 ON-双极通路选择性功能障碍的特征，而 OFF-双极通路保留（1994），从而将 cCSNB 与 b 波减少的其他视网膜疾病区分开来。

▼ 分子遗传学

Audo 等人在一个黎巴嫩血统的近亲家庭中，其中 3 名同胞患有完全先天性静止性夜盲症，并且索引患者的 GRM6（604096） 和 TRPM1（603576） 基因突变呈阴性（2012） 进行了全外显子组测序，并鉴定了与该疾病分离的 GPR179 基因（H603Y; 614515.0001） 中的错义突变的纯合性。对一名葡萄牙裔男性 CSNB 患者进行全外显子组测序，结果显示 GPR179（278delC; 614515.0002） 中 1 bp 缺失具有纯合性。随后对 40 名 CSNB 患者的 GPR179 基因进行分析，发现另外 3 名患者具有复合杂合突变（参见例如 614515.0003-614515.0004）。

皮奇等人（2012） 分析了 44 名缺乏去极化双极细胞（DBC） 功能的 cCSNB 患者的候选基因 GPR179，并鉴定了 2 名具有 GPR179 失活突变复合杂合性的先证者（参见 614515.0005-614515.0007）。