SWANN血型； SW

SWANN血型

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明 Swann 血型抗原是由染色体 17q21 上编码红细胞 band-3 蛋白的 SLC4A1 基因（109270） 变异引起的。

▼ 说明

Cleghorn（1959） 描述了 Swann 血型系统的低发生率红细胞抗原 Sw（a）。它被证明是作为常染色体显性性状遗传的，尽管它在一般人群中的多态性不高，但仍鉴定出针对 SW 基因座分离的相当大的亲属（Lewis 等人，1988）。

▼ 测绘

遗传连锁研究将 SW 排除在 23 个已建立的血型系统中的 17 个之外（Daniels 等，1995）。泽林斯基等人（1996） 发现 SW 和 D17S41（17 号染色体上的 RFLP 多态性）连锁的峰值 lod 得分为 3.01。没有发现重组的证据。研究的家庭是来自先前描述的法裔加拿大亲属的 3 个核心家庭（Lewis 等，1988）。 SW基因座与Waldner血型基因座（WD；112010）和Froese血型基因座（FR；601551）位于17q的同一区域；尽管每个都位于 17q12-q24 区域内，但每个都明显是唯一的。泽林斯基等人（1996） 表明 FR 基因座与 SLC4A1 基因紧密连锁，导致 Waldner 多态性的突变已知位于该基因座。他们认为 Fr（a） 和 Sw（a） 可能是由于 SLC4A1 基因突变所致。

▼ 分子遗传学

McManus 等人提供的分子分析证明 Fr（a） 和 Sw（a） 是由 SLC4A1 基因突变引起的（2000） 和 Zelinski 等人（2000），分别；参见 109270.0029 和 109270.0030。