RAN 结合蛋白 3; RANBP3
HGNC 批准的基因符号:RANBP3
细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:5,916,139-5,978,140(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
RAN GTPase(601179) 在细胞质和细胞核之间的大分子转运中发挥着重要作用。 RAN 的核苷酸结合状态由 RAN 特异性 GTP 酶激活蛋白 RANGAP1(602362) 和特定鸟嘌呤核苷酸交换因子 RCC1(CHC1; 179710) 调节。 Mueller 等人使用以 RCC1 作为诱饵的酵母 2 杂交筛选(1998) 分离出部分人淋巴细胞 cDNA,编码一种蛋白质,他们将其命名为 RANBP3(RAN 结合蛋白-3)。他们使用部分 cDNA 筛选 HeLa 细胞文库,并回收了代表编码 562 个氨基酸 RANBP3-a 和 499 个氨基酸 RANBP3-b 亚型的选择性剪接转录本的额外 cDNA。 RANBP3 蛋白包含核孔蛋白亚组特有的 FXFG 基序,以及与 RANBP1(601180) 相似的 C 末端结构域。 RANBP3-a 的计算分子量为 60 kD,pI 为 4.5。然而,通过 SDS-PAGE 检测,该蛋白质的表观分子量为 100 kD。免疫荧光研究表明,RANBP3 广泛定位于间期哺乳动物细胞的细胞核中,但排除在核仁之外。 Northern 印迹分析显示 RANBP3 以 1.8-和 3-kb mRNA 的形式普遍表达。
▼ 基因功能
穆勒等人(1998)发现,在体外,RANBP3形成三聚体RCC1-RAN-RANBP3复合物,尽管它不直接结合RCC1。
▼ 测绘
通过包含在映射克隆(GenBank AC004602)中,联合基因组研究所将 RANBP3 基因对应到 19p13.3(Rasooly,1998)。