耳聋，常染色体隐性遗传 42； DFNB42

常染色体隐性耳聋 42（DFNB42） 是由染色体 3q13 上的 ILDR1 基因（609739） 纯合突变引起的。

▼ 临床特征

阿斯拉姆等人（2005） 报道了一个巴基斯坦近亲家庭，其中 5 名成员（包括 4 名同胞）患有涉及所有频率的语前非进行性非综合征型感音神经性耳聋。

博克等人（2011） 确定了另外 10 个 DFNB42 家庭，其中 8 个来自巴基斯坦，2 个来自伊朗。这些家庭的听力障碍是语前、双侧、中度至重度的。在大多数受影响的个体中，听力损伤在较高频率下更为明显，但有些人的听力图平坦。没有人出现前庭异常。

▼ 测绘

Aslam 等人通过全基因组分析，然后在一个巴基斯坦家族中进行精细定位，孤立出非综合征性耳聋（2005） 在标记 D3S1278 和 D3S2453 之间的染色体 3q13.31-q22.3 上鉴定了一个 21.6-cM 候选疾病位点，称为 DFNB42（标记 D3S4523 处的最大多点 lod 得分为 3.72）。阿斯拉姆等人（2005） 指出 DFNB42 区域与常染色体显性遗传 DFNA18（606012） 报道的区域重叠。

▼ 分子遗传学

博克等人（2011） 在患有常染色体隐性非综合征 DFNB42 的 11 个不相关家族的受影响成员中，鉴定了 ILDR1 基因中的 10 种不同的纯合突变（参见例如 609739.0001-609739.0004）。预计其中七个突变会导致蛋白质截短，这与功能丧失一致。