精子相关抗原 4； SPAG4

HGNC 批准的基因符号：SPAG4

细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:35,615,829-35,621,094（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

除轴丝外，哺乳动物精子尾部还包含 2 个独特的成分：沿着整个尾部延伸的外致密纤维（ODF） 和纤维鞘（FS），其起始于线粒体堆栈并围绕 ODF，直至精子末端精子尾巴。这些结构的缺陷与精子尾部活力降低和人类不育有关。早期研究表明 ODF 蛋白是睾丸特异性的，并在伸长的精子细胞中合成。 van der Hoorn 等人克隆了一种 ODF 基因 ODF27（ODF1; 182878）（1990）等人。 Shao 和 van der Hoorn（1996） 使用酵母 2 杂交筛选，以 ODF27 的亮氨酸拉链区域为诱饵，孤立出可与 ODF27 相互作用的大鼠睾丸特异性蛋白（Shao 等人，1997）。其中一个新基因编码主要的 84-kD ODF 蛋白（602015），其人类同源物对应到 9q34。另一个新基因 SPAG4 也编码一种通过亮氨酸拉链与 ODF27 强烈相互作用的产物，并且在伸长的精子细胞中专门表达（尽管是短暂的）；在 ODF27 最大合成和精子尾部生长期间，SPAG4 的蛋白质合成达到最大。然而，SPAG4基因的产物并没有整合到成熟精子尾部中。

▼ 测绘

塔纳斯基等人（1998）克隆了人类SPAG4同源物并通过荧光原位杂交证明该基因定位于20q11.2。