癫痫，家族性成人肌阵挛，7； FAME7

良性成人家族性肌阵挛癫痫 7； BAFME7
皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，7； FCMTE7

有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫 7（FAME7） 是由染色体 4q32 上 RAPGEF2 基因（609530） 中的杂合 5 bp 重复扩展（TTTCA（n）） 引起的。据报道，有一名这样的患者。

有关家族性成人肌阵挛性癫痫的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 FAME1（601068）。

▼ 临床特征

石浦等人（2018） 报道了一个患有家族性成人肌阵挛癫痫的日本小家庭（F8241）。临床细节有限。男性先证者从18岁起就表现出肌阵挛性震颤。他在 27 岁时癫痫发作，当时开始服用抗惊厥药和 β 受体阻滞剂。未观察到脑部 MRI 异常或巨大体感诱发电位。先证者的母亲没有受到影响，据报道他的父亲动作颤抖，他已故的叔叔受到影响。无法从父亲或叔叔处获得 DNA。

▼ 遗传

Ishiura 等人报道的 FAME7 在家族中的遗传模式（2018）与常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Ishiura 等人在一名患有 FAME7 的日本患者（F8241） 中进行了研究（2018） 在 RAPGEF2 基因（609530.0001） 的内含子 14 中鉴定出杂合的 5 bp TTTCA（n） 重复序列。该扩展位于两个 5-bp TTTTA（n） 重复序列之间。在参考序列或 1,000 个对照个体中未发现 TTTCA（n） 重复扩展。在 0.5% 的对照中发现 TTTTA（n） 扩增重复序列，表明 TTTCA（n） 扩增是造成表型的原因。在 FAME1 患者的 SAMD12 基因（618073） 中发现类似的重复扩展后，通过使用全基因组序列分析和 Southern blot 分析的数据搜索重复基序发现了该突变。未进行 RAPGEF2 变体的功能研究和患者细胞的研究，但基于 SAMD12、Ishiura 等人的研究（2018） 假设含有 UUUCA 和 UUUUA 重复序列扩展的 RNA 分子的表达本身参与了该疾病的发病机制，而不是改变了每个单独基因的生理功能。