主动脉瘤，家族性胸部 2 级； AAT2

FAA2

细胞遗传学位置：5q13-q14 基因组坐标（GRCh38）：5:67,400,001-93,000,000

有关家族性胸主动脉瘤的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 607086。

▼ 测绘

郭等人（2001）报道了一些具有明显的常染色体显性遗传胸动脉瘤和夹层的家族。在 2 个大家族中，在全基因组连锁分析之前排除了与 FBN1（134797） 的连锁。三个位点显示与该疾病显着相关。随后使用总共 15 个家族进行的多点分析显示，标记 D5S2029 的最大 lod 得分为 4.74（theta = 0.0），单倍型分析将疾病间隔细化至染色体 5q13-q14 上 D5S806 和 D5S641 之间的 7.8-cM 区域。对对应到该区间的候选基因进行了突变筛查，但没有发现任何突变。总体而言，在研究中包括的 15 个家族中，有 9 个家族显示出与该基因座的连锁。另一个家庭显示出与 11q 染色体连锁的证据，尽管由于缺乏受影响的家庭成员而无法证实这一点。

卡科等人（2003） 对 11 个芬兰家庭的 115 名成员进行了基因分型，孤立了胸主动脉瘤和夹层，并确认了与 5q13-q14 的联系。