过氧化物酶体生物发生紊乱 7A (ZELLWEGER)； PBD7A

过氧化物酶体生物发生障碍，补体组 8，包括； CG8，已包含
包括过氧化物酶体生物发生障碍，补体 A 组； CGA，包括

这种形式的 Zellweger 综合征（PBD7A） 是由染色体 22q11 上的 PEX26 基因（608666） 的纯合或复合杂合突变引起的。

▼ 说明

齐薇格综合征（ZS）是一种常染色体隐性遗传的多发性先天性异常综合征，由过氧化物酶体生物发生紊乱引起。受影响的儿童在新生儿期出现严重肌张力低下、癫痫发作和无法进食。存在特征性颅面异常、眼睛异常、神经元迁移缺陷、肝肿大和点状软骨发育不良。患有这种疾病的儿童不会表现出任何显着的发育，通常会在生命的第一年死亡（Steinberg 等人的总结，2006）。

有关 Zellweger 综合征遗传异质性的完整表型描述和讨论，请参阅 214100。

患有互补组 8（CG8，相当于 CGA）PBD 的个体在 PEX26 基因中存在突变。有关 PBD 互补组历史的信息，请参阅 214100。

▼ 临床特征

赛义德等人（2007） 描述了一名患有 Zellweger 综合征的儿童，他是 4 名受影响的兄弟姐妹之一。具有齐薇格综合征的典型特征，包括高额头、扁平脸、前后囟门大、枕骨扁平、耳朵后旋且位置低、眼球震颤、双侧晶状体白内障、黄疸、高弓腭、人中长、双侧马蹄足，以及严重的肌张力减退。大脑磁共振成像（MRI）显示双侧皮质多小脑回。极长链脂肪酸（VLCFA）升高。这名孩子在 4 个月大时因胸部感染导致心肺骤停而死亡。父母寻求通过胞浆内单精子注射（ICSI）进行植入前遗传分析，最终生下了一名健康的女孩。

▼ 分子遗传学

松本等人（2003） 研究了 4 名无关的 Zellweger 综合征患者。三个是突变纯合子，一个是复合杂合子（参见 608666.0002-608666.0004）。

韦勒等人（2005） 确定了患有 Zellweger 综合征和 PEX26 基因突变的患者（608666.0008, 608666.0009）。