SHPRINTZEN脐膨出综合征

脐膨出伴有咽喉发育不全、学习障碍、面部畸形和脊柱侧凸
咽喉发育不全伴脐膨出

▼ 临床特征

Shprintzen 和 Goldberg（1979） 描述了一种“新的”方法。常染色体显性畸形综合征，特征为轻度面容畸形、脐膨出、脊柱侧弯、学习障碍以及咽喉发育不全。一名父亲和3名女儿受到影响；其中一个女儿在婴儿期就去世了，可能是因为气道狭窄。父亲曾做过脐膨出修复手术，声音高亢，通过纤维内窥镜检查发现声门和声门下气道严重收缩。喉的前后尺寸较短，会厌呈Ω形，咽腔直径约为正常直径的一半。他的肌肉张力很差，并且是一名差劲的学生。一名女儿被发现有单脐动脉，并且在新生儿期患有长期呼吸问题，需要在重症监护室接受一个月的治疗。她留级一年级。据描述，父亲和两个活着的女儿有一种不寻常的眉毛图案。大女儿的完整智商为87。两个女儿都患有脊柱侧弯。鼻小柱较短，导致鼻孔张开。女儿们的内眦赘皮很引人注目（Shprintzen 的名字也与他首次描述的腭心面综合征（192430） 以及 Shprintzen-Goldberg 颅缝早闭综合征（182212） 有关。）

泽兰特等人（2006） 报道了一名出生时患有脐膨出和肛门闭锁的 6 岁男孩，他在 4 岁时出现脊柱侧凸，面部外观与 Shprintzen 和 Goldberg（1979） 最初描述的患者相似。男孩还存在食管运动异常、肩膀狭窄、颈蹼和单侧异位睾丸。 2岁时因声音高亢被诊断出喉发育不全，但并未引起呼吸道问题。泽兰特等人（2006） 得出结论，该患者代表了 Shprintzen 和 Goldberg（1979） 所描述的综合征的第二次观察。