XIST 附近; JPX

非编码 RNA 183； NCRNA00183
ENOX

HGNC 批准的基因符号：JPX

细胞遗传学位置：Xq13.2 基因组坐标（GRCh38）：X:73,944,324-74,070,384（来自 NCBI）

▼ 说明

JPX 是一种从 X 失活中心（XIC; 314670） 内的基因转录的非蛋白质编码 RNA，该基因似乎参与 X 染色体失活（Tian et al., 2010）。

▼ 克隆与表达

通过 EST 数据库分析，Chow 等人（2003） 发现了人类 ENOX 选择性剪接的证据。

▼ 基因功能

周等人（2003） 指出 ENOX 基因位于 XIST 基因（314670） 上游约 90 kb 处，XIST 基因编码一种调控 RNA，该 RNA 覆盖失活的 X 染色体并指导雌性细胞中 X 失活。通过对保留人类活性或非活性 X 染色体的人/小鼠体细胞杂交体进行 PCR，他们发现了 ENOX 逃脱了 X 失活的证据。

田等人（2010）发现Jpx表达在雄性和雌性小鼠胚胎干（ES）细胞的分化过程中增加，并且在体细胞中保持升高。雌性细胞中 Jpx 的上调与 Xist 的上调相关。等位基因特异性 RT-PCR 显示 Jpx 逃脱了 X 染色体失活。雄性ES细胞中Jpx的缺失或敲低对ES细胞的生长和分化为胚状体没有影响。然而，雌性 ES 细胞中 Jpx 的缺失或敲低会导致 ES 细胞分化过程中的严重异常，包括 Xist 表达减少、细胞生长和附着缺陷以及大量细胞死亡。来自常染色体转基因的 Jpx 表达挽救了 Jpx 缺失的雌性 ES 细胞的生长和分化。 Tsix（300181） 的缺失会抑制活性 X 染色体上的 Xist 表达，部分挽救了雌性 ES 细胞中的 Jpx 缺失。田等人（2010） 提出 XIST 由 2 个平行的 RNA 开关控制：TSIX（抑制活性 X 染色体上的 XIST）和 JPX（激活非活性 X 染色体上的 XIST）。

▼ 测绘

Hartz（2011） 根据 NCRNA00183 序列（GenBank AK056172） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 NCRNA00183 基因（JPX） 对应到染色体 Xq13.2。