具有神经系统缺陷的花斑特征

特尔弗等人（1971） 描述了 2 个家族，其中小脑共济失调、运动协调受损和不同严重程度的精神发育迟滞与花斑特征相关（参见 172800）。一些受影响的人是聋子。白皮病有一些背部区域以及通常的腹侧区域。 1个亲属3代11人发病，男传男。与没有神经系统缺陷的花斑特征的区别尚不清楚。菲努肯等人（1991） 对 2 个家庭中的 1 个进行了跟踪调查。脆性 X 综合征（300624） 的鉴定为先证者的精神发育迟滞提供了解释，并且没有发现共济失调的证据；这位当时 59 岁的患者的运动不协调并不比许多智商和年龄相似的脆性 X 综合征患者更明显。第二个家庭无法参加学习。

▼ 分子遗传学

排除研究

Telfer 等人最初描述的患者（1971） 并由 Finucane 等人重新研究（1991）、Fleischman（1992） 筛选了编码大部分酪氨酸激酶结构域的 KIT 基因（164920） 5 个外显子的 PCR 产物，但没有发现任何核苷酸改变。