理查兹-朗德尔综合症； RRNS

共济失调-耳聋-智力低下综合征

▼ 临床特征

Richards 和 Rundle（1959） 描述了一个家庭，其中 13 个堂兄弟姐妹婚姻产生的后代中，有 5 个患有智力障碍、第二性征发育不全、耳聋、共济失调和周围肌肉萎缩。耳聋和共​​济失调是在婴儿早期发病的，而且都是哑巴。实验室研究显示尿中β-氨基异丁酸排泄增加（见210100），而中性17-酮类固醇尿排泄较低。这种情况在童年时期有所进展，但最终变得稳定。 Richards 和 Rundle（1959） 在文献中发现了一对可能患有相同病症的兄弟姐妹的描述（Koennecke, 1919）。

Sylvester（1972） 报告了 Richards 和 Rundle（1959） 报告的 2 名同胞的尸检结果。一名女性死于癫痫持续状态，享年 38 岁；一名男性则死于支气管肺炎，享年 29 岁。卵巢异常，仅由纤维组织组成，没有任何卵泡，睾丸显示生精停滞。内耳和耳蜗显示神经上皮萎缩和螺旋神经节细胞变性。橄榄小脑、脊髓小脑、背柱和皮质脊髓束均显示髓磷脂缺失，并且整个脑干和小脑都存在纤维性神经胶质增生。在齿状核中发现神经元损失。神经病理学结果提示 Roussy-Levy 综合征（180800）。参见伯曼等人（1974） 和 208850 对于类似的疾病。

▼ 遗传

Richards和Rundle（1959）报道的共济失调-耳聋-智力低下综合征在家族中的遗传模式与常染色体隐性遗传一致。