泛素结合酶 E2 K; UBE2K

泛素结合酶 E2K
亨廷顿蛋白相互作用蛋白 2; HIP2
泛素结合酶 E2-25K

HGNC 批准的基因符号:UBE2K

细胞遗传学位置:4p14 基因组坐标(GRCh38):4:39,698,136-39,782,792(来自 NCBI)

▼ 说明

HIP2 基因编码一种与亨廷顿蛋白相互作用的泛素结合酶(HTT; 613004)(Kalchman et al., 1996)。

▼ 克隆与表达

通过使用酵母 2-杂交系统,Kalchman 等人(1996) 鉴定了 HIP2 蛋白。 200 个氨基酸的 HIP2 蛋白序列与牛泛素结合酶 E2-25K 的序列相同。 HIP2 与亨廷顿蛋白相互作用的分析表明,HIP2 选择性地结合亨廷顿蛋白 N 末端的一个大区域。这种相互作用不受亨廷顿聚谷氨酰胺束长度的影响。 Northern 印迹分析显示,在所有研究的人体组织中,HIP2 均转录为 1.2-和 1.4-kb mRNA。 Western blot分析检测到25 kD、28 kD、45 kD的蛋白条带; 28-kD 条带似乎对中枢神经系统组织具有选择性。卡尔奇曼等人(1996) 表明亨廷顿蛋白在外周细胞中泛素化,表明 HIP2 在亨廷顿蛋白降解中发挥作用。

▼ 测绘

通过荧光原位杂交,Kalchman 等人(1996) 将 HIP2 基因定位到人类染色体 4p14。