颗粒空泡小叶性肌病，伴有电性肌强直

在酸性麦芽糖酶缺乏症和中心核肌病中，有罕见的肌无力与电性肌强直同时出现但无临床肌强直的报道。朱吉隆等人（1982） 描述了 3 名患有严重选择性肌肉萎缩和无力、电肌强直和肌肉活检异常发现的成年患者：含有嗜血木素颗粒的空泡，并且在 30% 的 I 型纤维中，肌浆分界为小叶，这显然是由于肌浆的重组所致。肌原纤维成分。其中两名患者是兄弟姐妹。姐姐今年 28 ，身体状况一直很好，直到 18 岁时才出现爬楼梯困难和经常绊倒的情况。 19 岁时，肌电图发现肌强直放电，导致肌强直性营养不良的诊断。这位30岁的兄弟也有类似的病史和发现。两者的股四头肌均未受损，裂隙灯检查也未发现白内障。