逆位马凡综合征

格克切等人（2001） 报道了一名 22 岁女性，具有马凡综合征（154700） 的特征，伴有腹部反位、右位心和多脾。她的心脏病包括右冠状动脉尖部钙化、主动脉下膜不连续并伴有轻度主动脉瓣反流，以及最小二尖瓣脱垂和关闭不全。她身材高大，患有脊柱侧凸、蜘蛛指畸形和右侧晶状体半脱位。格克切等人（2001） 没有发现先前报道的马凡综合征合并完全性逆位或离散主动脉瓣下狭窄的病例。

小崎等人（2004） 描述了两个没有血缘关系的孩子的类似特征，一个是 14 岁的日本男性，一个是 11 岁的白人女性，他们都是非近亲结婚的父母所生。男孩的父母表现正常；女孩的父母都很高，都患有二尖瓣脱垂，没有其他马凡氏综合症的症状。两个孩子均患有右位心、腹反位、阻塞性睡眠呼吸暂停、严重脊柱侧凸和染色体分析正常。两人的体格检查均显示出马凡综合征的体征：鸡胸、上半身节段与下半身节段比例减小、手指过度伸展和腕征阳性。男性患有肺瓣膜狭窄，需要在 3 岁时进行瓣膜切除术、奇连接、蜘蛛指畸形和近视（无晶状体半脱位）；该女性身材高大，新生儿时患有导管未闭、主动脉根和肺根扩张、全身关节过度伸展、持续性肌肉无力，以及氧依赖性增加，并在 15 岁时出现致命性心律失常。对女性的广泛评估发现 COL1A2（120160） 存在不显着的多态性，通过脉冲追踪分析 fibrillin-1（134797） 细胞代谢进行的正常原纤维蛋白研究，以及线粒体功能正常生化测量的肌肉线粒体数量减少。小崎等人（2004） 的结论是，Gokce 等人报告的这些儿童和患者（2001） 有一个可识别的、独特的综合征，因为没有一个符合马凡综合征的根特诊断标准，也没有发现原纤维蛋白或胶原蛋白异常。小崎等人（2004） 提出 TGF-β（TGFB1; 190180） 信号通路缺陷是潜在的病因。