钾通道，电压门控，振荡器相关亚族，β 成员 3； KCNAB3

KCNA3B
KV-β-3

HGNC 批准的基因符号：KCNAB3

细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,921,859-7,929,856（来自 NCBI）

▼ 说明

电压门控钾（Kv）-α 亚基是形成四聚体功能 Kv 通道的整合膜蛋白。哺乳动物神经系统 Kv 通道的多样性可能部分归因于 Kv-α 异四聚体的形成，以及 Kv-α 通道与 Kv-β 亚基（与 Kv-α 细胞质结构域相关的辅助蛋白）的共组装。 “Shaker”相关的 Kv 通道（参见 176260）似乎是摩尔比为 1:1 的 α 和 β 亚基的异寡聚复合物。 Kv-β-1（KCNA1B; 601141） 亚基的所有 3 个亚型均包含 N 端失活结构域，类似于快速失活 A 型 Shaker 通道中的结构域（参见 KCNA4; 176266）。该域起到失活“球”的作用。在去极化时，可以通过与孔的细胞质侧附近或细胞质侧的受体结合来封闭通道孔。

▼ 克隆与表达

Leicher 等人通过用大鼠 Kv-β-3 cDNA 筛选人脑文库（1998）分离的编码人Kv-β-3.1的cDNA；他们将相应的基因命名为 KCNA3B。预测的 404 个氨基酸的人 Kv-β-3.1 蛋白与大鼠 Kv-β-3、人 Kv-β-2（KCNA2B; 601142） 和人 Kv-β 具有 92%、75% 和 72% 的序列同一性分别为-1。尽管与 Kv-β-1 一样，Kv-β-3.1 包含 N 端失活结构域，但人类 β 亚基的 N 端区域差异最大。 Northern印迹分析显示KCNA3B基因在大脑中特异性表达为2.8-和4.4-kb mRNA，并且主要在小脑中表达。

▼ 基因结构

莱彻等人（1998） 确定 KCNA3B 基因包含 14 个外显子，跨度约为 11 kb。尽管 3 个人类 β 亚基基因的外显子/内含子组织具有可比性，但 KCNA3B 的内含子大小分别是 KCNA1B 和 KCNA2B 基因内含子的 1/50 和 1/10。

▼ 测绘

Leicher 等人使用体细胞杂交组的 PCR 分析（1998） 将 KCNA3B 基因对应到 17 号染色体。通过识别该基因 3 素末端的 2 个 STS 标记，他们将定位精化为 17p13.1。

▼ 基因功能

莱彻等人（1998） 发现，当在哺乳动物细胞中共表达时，Kv-β-3.1 使人 Kv1.5（KCNA5; 176267） 通道快速失活。作者得出结论，Kv-β-3.1 和 Kv1.5 亚基组装成一种新型异源多聚体 A 型通道，其完全失活速度明显快于之前测试的 A 型 Kv 通道。