RECQ 类蛋白 5； RECQL5

DNA 解旋酶，RECQ 样，5 型； RECQ5

HGNC 批准的基因符号：RECQL5

细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,626,854-75,667,154（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

北尾等人（1998） 克隆了 2 个人类解旋酶基因，RECQL4（603780） 和 RECQL5。 RECQL5基因编码410个氨基酸的蛋白质。 RECQL5 解旋酶的分子量较小，为 46 kD，与人类 RECQ1 解旋酶相似。 RECQL4 和 RECQL5 都具有解旋酶结构域，该结构域在分子中间包含 7 个共有基序。 Northern印迹分析在几乎所有测试组织中检测到RECQL5表达，其中在胰腺和睾丸中表达尤其强烈。 RECQ1 具有相似的表达谱。

▼ 基因功能

Hu 等人使用纯化的蛋白质（2007） 证明人 RECQL5 结合重组酶 RAD51（179617） 并抑制 RAD51 介导的 D 环形成。生化测定和电子显微镜显示，在需要 ATP 水解和 ssDNA 结合蛋白 RPA（RPA1; 179835） 的反应中，RECQL5 从单链 DNA（ssDNA） 中取代了 RAD51。胡等人（2007） 得出结论，RECQL5 通过 RAD51 突触前丝破坏防止不适当的同源重组。

▼ 测绘

北尾等人（1998） 通过 FISH 将 RECQL5 基因定位到染色体 17q25。

▼ 动物模型

胡等人（2007）发现一年后野生型和Recql5缺失小鼠之间没有差异。然而，到 22 个月大时，50 只基因敲除小鼠中有 23 只（46%）患上了癌症，而 32 只野生型小鼠中只有 2 只（6%）患上了癌症。在培养中，Recql5缺陷细胞表现出自发双链断裂和同源重组频率升高，并且它们易于响应复制应激而积累总染色体重排。