ELL相关因子2; EAF2

HGNC 批准的基因符号：EAF2

细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:121,835,209-121,886,526（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Simone 等人使用 ELL（600284） 作为酵母 2 杂交筛选中的诱饵（2003）从骨髓 cDNA 文库克隆了 EAF2。推导的260个氨基酸的蛋白质富含丝氨酸、谷氨酸和天冬氨酸残基。 EAF2 与 EAF1（608315） 具有 58% 的氨基酸同一性。 C端区域具有最高的同源性，最后20个氨基酸是相同的。 Northern 印迹分析检测到 1.2 kb 转录物的普遍表达。在肾脏中也检测到约1.0kb的转录物。内源性 EAF2 在静止 HeLa 和 293 细胞中的免疫定位揭示了与核斑点中 ELL 的共定位。 EAF2在分裂细胞中显示出弥漫性核分布。

▼ 基因功能

Simone 等人通过 HeLa 和 293 细胞裂解物的共免疫沉淀（2003） 证明了内源性 EAF2 和 ELL 之间的直接相互作用。通过突变分析，他们发现ELL的N端与EAF2的N端结合。他们还确定 EAF2 是一种反式激活蛋白，并使用缺失突变体，将这种活性对应到 C 末端。

孔等人（2005） 发现人类 EAF1 和 EAF2 直接与 ELL 相互作用形成稳定的复合物，该复合物靶向 RNA 聚合酶 II 三元延伸复合物并强烈刺激其整体延伸速率。