锌指和无名指蛋白 2； ZNRF2

HGNC 批准的基因符号：ZNRF2

细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,284,597-30,367,689（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过在数据库中搜索与 ZNRF1（612060） 相似的基因，Araki 和 Milbrandt（2003） 鉴定了小鼠和人类的 ZNRF2。推导的蛋白质分别含有 238 和 242 个氨基酸，并且都具有含有锌指-环指基序的保守 C 末端区域。人 ZNRF1 和 ZNRF2 总体氨基酸一致性为 43%，保守 C 端区域氨基酸一致性为 80%。 RT-PCR检测ZNRF2在人胎儿脑中高表达，而在成人脑中低表达。与 ZNRF1 不同，ZNRF2 也在非神经组织中广泛表达，包括乳腺、睾丸、结肠和肾脏。对幼鼠的原位杂交和对成年小鼠组织的免疫组织化学分析表明，Znrf2 在整个中枢神经系统和周围神经系统的感觉神经元中表达。 Znrf2 在成熟精子中表达，但不在发育中的精原细胞中表达，也在脂肪组织、肠道柱状上皮和毛囊中表达。成年小鼠大脑的免疫组织化学分析和分级分离将 Znrf1 和 Znrf2 定位于突触前区域，其中 Znrf1 位于突触小泡上，Znrf2 位于突触前质膜上。在小鼠成纤维细胞中，荧光标记的 Znrf2 与内体/溶酶体标记物共定位。

▼ 基因功能

Araki 和 Milbrandt（2003） 使用体外泛素化测定表明，ZNRF1 和 ZNRF2 充当 E3 泛素连接酶，但仅当 UBC4（UBE2D2; 602962） 或 UBCH5C（UBE2D3; 602963） 是 E2 泛素结合酶时。 ZNRF1和ZNRF2环指基序中关键半胱氨酸（cys184）的突变抑制转染的大鼠嗜铬细胞瘤细胞中Ca（2+）依赖性胞吐作用。

▼ 基因结构

Araki 和 Milbrandt（2003） 确定 ZNRF2 基因包含 3 个编码外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Araki 和 Milbrandt（2003） 将 ZNRF2 基因定位到染色体 7p15.1。