锌指蛋白 214； ZNF214

HGNC 批准的基因符号：ZNF214

细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:6,997,085-7,020,346（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Alders 等人通过对包含 Beckwith-Wiedemann 综合征染色体区域 2（BWSCR2；参见 130650）的 73 kb 进行序列分析，然后筛选 cDNA 文库（2000） 分离出编码 2 个锌指基因（ZNF；参见 603971）、ZNF214 和 ZNF215（605016） 的 cDNA。 ZNF214 包含 12 个锌指和一个 N 端 KRABA 结构域。 BWSCR2 由 2 个 BWS 断点定义。阿尔德斯等人（2000） 证明 5 个选择性剪​​接的 ZNF215 转录本中有 2 个被两个 BWSCR2 断点破坏。这些剪接形式的 3-prime 末端的部分是从 ZNF214 的反义链转录而来的。阿尔德斯等人（2000）表明ZNF215基因以组织特异性方式被印记，而ZNF214则没有被印记。这些数据支持 ZNF215（也可能是 ZNF214）在 BWS 病因学中的作用。

▼ 测绘

阿尔德斯等人（2000） 在染色体 11p15.5 上的 BWSCR2 中鉴定出 ZNF214 基因。 BWSCR2 位于 BWSCR1 附近 5 Mb 处，而 BWSCR1 又位于 IGF2 基因（147470） 附近 200 至 300 kb 处（Redeker 等人，1994）。