脑富集髓磷脂相关蛋白 1； BCAS1

乳腺癌扩增序列 1
乳腺癌 1 的新进展； NABC1

HGNC 批准的基因符号：BCAS1

细胞遗传学位置：20q13.2 基因组坐标（GRCh38）：20:53,943,541-54,070,594（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

柯林斯等人（1998） 研究了染色体 20q13 上的扩增区域，比较基因组杂交研究已证明该区域在乳腺癌和其他几种癌症中包含拷贝数增加。对反复扩增的 1 Mb 区域的分析产生了 5 个基因的证据，其中 2 个 ZNF217（602967） 和 NABC1 成为强有力的候选癌基因。 NABC1 被预测编码一种 585 个氨基酸的蛋白质，并且在大多数（但不是全部）其扩增的乳腺癌细胞系中过度表达。

劳里亚特等人（2008） 指出小鼠 Bcas1 的外显子 7 仅包含在大脑特异性转录本中。他们使用针对人类 BCAS1 中等效外显子的探针进行定性 RT-PCR，检测了人类前额叶皮层中的表达。在胎儿和成人（最高 46 岁）前额皮质样本中，含有小鼠外显子 7 等价物的转录本的表达以及缺乏该外显子的更广泛表达的转录本的表达随着年龄的增长而增加。在海马体中，两种 BCAS1 变体的表达在个体之间存在很大差异，并且不同年龄组的表达没有显着差异。

▼ 基因功能

Quaking（QKI; 609590） 蛋白结合 RNA 并调节 RNA 剪接、细胞内定位、稳定性和翻译。 Lauriat 等人使用微阵列分析和 RT-PCR（2008） 发现 qk（e5） 小鼠大脑中含有外显子 7 的大脑特异性 Bcas1 变体的表达降低了 4 倍，这表明所有 3 种 Qki 亚型的表达均降低。 RT-PCR 在 qk（e5） 大脑中检测到缺乏外显子 7 的 Bcas1 转录本，但在野生型小鼠大脑中未检测到。劳里亚特等人（2008） 提出 QKI 可能调节大脑特异性 BCAS1 剪接。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，柯林斯等人（1998） 将 BCAS1 基因定位到染色体 20q13.2。