肌球蛋白结合蛋白 C,快速型; MYBPC2

MYBPCF

HGNC 批准的基因符号:MYBPC2

细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:50,432,892-50,466,321(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

肌球蛋白结合蛋白 C(MYBPC) 是一种肌球蛋白相关蛋白,存在于横纹肌 A 带的跨桥承载区或 C 区。 Weber 等人使用编码鸡 MYBPC 快速型亚型的 cDNA 克隆(1993) 筛选了人类胎儿肌肉 cDNA 文库并分离出编码全长人类快速型 MYBPC 亚型的克隆。快速型的 cDNA 编码 1,142 个氨基酸的多肽,预期分子量为 128 kD。他们还分离了人类 MYBPC 的慢速亚型(MYBPC1;160794)并对其进行了完整测序。 Northern印迹分析证明了这些基因的骨骼肌特异性表达。

▼ 测绘

Weber 等人使用人类/仓鼠体细胞杂交体(1993) 将 MYBPC2 基因定位到 19 号染色体。