角膜营养不良，MEESMANN，2； MECD2

有证据表明 Meesmann 角膜营养不良 2（MECD2） 是由染色体 12q13 上的 KRT3 基因（148043） 杂合突变引起的。

▼ 说明

Meesmann 角膜营养不良-2（MECD2） 的特点是前角膜上皮脆弱且存在上皮内微囊肿。虽然这种疾病通常较轻，并且受影响的个体通常无症状，但有些人会出现反复糜烂，导致流泪、畏光和视力下降（Szaflik 等人，2008 年总结）。

有关 Meesmann 角膜营养不良遗传异质性的讨论，请参阅 MECD1（122100）。

▼ 临床特征

欧文等人（1997） 研究了一个 3 代爱尔兰小家庭（K 家族），其中 5 名患者患有 Meesmann 角膜营养不良。通过裂隙灯检查确诊。

陈等人（2005）描述了一个两代台湾家庭，其中一对母子受到影响。儿子12岁时就诊，有双眼异物感和轻度视力模糊1至2年。双角膜均存在上皮内微囊性病变，裂隙灯检查显示大量上皮内微囊性病变，伴有中度点状上皮糜烂。

萨弗里克等人（2008） 报道了一个有 4 人受影响的 3 代波兰家庭。先证者 24 岁时在一次常规眼科检查中发现了双侧角膜微囊肿，随后在先证者的姐妹、父亲和祖母中也发现了这种微囊肿。没有受影响的人抱怨有 MCD 的典型症状。

陈等人（2015） 描述了一位患有 Meesmann 角膜营养不良的 60 岁男性，他从 2 岁时就出现了症状。他大约每 6 个月报告一次异物感、流泪、刺痛、畏光和视力下降。角膜上皮清创术可缓解症状长达一年。他每只眼睛的矫正远视力为 20/20，裂隙灯检查显示双侧弥漫分布的细小透明上皮微囊肿。角膜荧光素染色显示弥漫性点画。

▼ 遗传

Irvine 等人报道的 MECD2 在家庭中的遗传模式（1997），陈等人（2005） 和 Szaflik 等人（2008）与常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学

在一个患有 Meesmann 角膜营养不良的爱尔兰家庭中，Irvine 等人（1997） 在角蛋白 K3 多肽高度保守的螺旋终止基序中检测到错义突变（E509K; 148043.0001） 的杂合性。

Chen 等人在一对患有 MECD2 的台湾母子中（2005） 在 KRT3 蛋白的螺旋终止基序中检测到杂合错义突变（R503P; 148043.0002）。

在一个患有 MECD2 的波兰家庭中，Szaflik 等人（2008） 在 KRT3 蛋白的螺旋终止基序中鉴定出杂合错义突变（E498V; 148043.0003）。