锌指蛋白 385A； ZNF385A

锌指蛋白 385； ZNF385
视网膜锌指蛋白； RZF
造血锌指蛋白； HZF

HGNC 批准的基因符号：ZNF385A

细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:54,369,136-54,391,298（来自 NCBI）

▼ 说明

锌指蛋白，例如 ZNF385A，是充当转录因子、结合单链或双链 RNA 或与其他蛋白相互作用的调节蛋白（Sharma 等，2004）。

▼ 克隆与表达

Sharma 等人通过搜索 EST 数据库寻找视网膜中表达的基因，然后搜索视网膜 cDNA 文库的 5-prime RACE（2004）克隆了ZNF385A，他们称之为RZF。推导的 366 个氨基酸蛋白包含 3 个间隔较宽的 C2H2 型锌指结构域和一个富含脯氨酸、亮氨酸和丙氨酸的疏水性 C 端区域。它还具有 3 个假定的核定位信号、一个 N-糖基化位点和几个磷酸化位点。夏尔马等人（2004） 还鉴定了几种在 5 素 UTR 方面不同的 RZF 剪接变体。对几种人体组织的 Northern 印迹分析检测到仅在视网膜中大量表达 2.5 kb 转录物。在骨骼肌、胎盘、大脑和心脏中发现弱表达。 Rzf在牛视网膜中高表达，在牛脑中弱表达。人视网膜原位杂交检测到 RZF 表达仅限于感光层。小鼠视网膜的原位杂交显示出略有不同的表达模式。人视网膜提取物的蛋白质印迹分析检测到表观分子量为 40 kD 的 RZF 和另一种约 80 kD 的蛋白质，该蛋白质可能是 RZF 二聚体。 RZF 定位于瞬时转染的人胚胎肾细胞的细胞质和核仁。

▼ 基因功能

1,4,5-三磷酸受体 IP3R1（ITPR​​1; 147265） 定位于树突，并被认为是响应突触活动而进行局部翻译。饭岛等人（2005） 表明小鼠 Ip3r1 的 3-prime UTR 是 Ip3r1 树突定位所需的顺式元件，并且他们将 Hzf 确定为反式作用因子。此外，在 Hzf 缺陷小鼠中，浦肯野细胞中的树突状 Ip3r1 mRNA 和 Bdnf（113505） 诱导的蛋白质合成均减少。

▼ 基因结构

夏尔马等人（2004） 确定 ZNF385A 基因包含 9 个外显子，跨度约为 16.5 kb。翻译起始位点位于外显子 3 中。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 ZNF385A 基因测绘到 12 号染色体（RH158）。

▼ 动物模型

木村等人（2002） 发现 Hzf-null 小鼠在 1 周龄时仍能存活且大小正常。然而，它们在三周龄时比正常小鼠要小，并且经常死于内出血，主要是大脑和胃肠道。木村等人（2002） 确定 Hzf 在小鼠巨核细胞生成过程中的 α 颗粒物质组装和/或它们包装成 α 颗粒中发挥作用。