常染色体隐性耳聋 44； DFNB44

有证据表明常染色体隐性耳聋 44（DFNB44） 是由染色体 7p12 上 ADCY1 基因（103072） 的纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。

▼ 临床特征

安萨尔等人（2004）报道了一个巴基斯坦近亲家庭（家族4009）患有常染色体隐性遗传性非综合征性听力损失。据说受影响的人有影响所有频率的语前深度听力损失。在同一个家庭的一份报告中，桑托斯-科尔特斯等人（2014） 发现，在接受标准听力测试的 6 名受影响成员中，5 名患有双侧对称性轻度至中度听力损伤，而 1 名患有不对称性损伤，其中较差的那只耳朵严重丧失。

▼ 测绘

安萨尔等人（2004） 对一个患有常染色体隐性遗传性非综合征性听力损失的巴基斯坦近亲家庭进行了全基因组分析，结果显示与染色体 7p14.1-q11.22 上的 20.9-cM 间隔存在关联（标记 D7S1818 处的最大多点 lod 得分为 5.0）。

▼ 分子遗传学

Ansar 等人报告称，巴基斯坦家庭成员中患有非综合征性听力损失（2004），桑托斯-科尔特斯等人（2014） 鉴定出 ADCY1 基因中的纯合截短突变（R1038X; 103072.0001）。这种突变是通过外显子组测序发现的，并通过桑格测序证实，在家族中与听力损失分离。