孔脑畸形、小脑发育不全和内部畸形

Bonnemann 和 Meinecke(1996) 报告了兄弟姐妹婴儿患有一种明显新的、可能是常染色体隐性遗传综合征的病例,即双侧孔脑畸形、小脑发育不全(包括蚓部缺失)和内部畸形。这个男孩患有法洛四联症和全位逆位。姐姐患有房间隔缺损。父母有土耳其血统,是表兄弟姐妹。在广泛的双侧孔脑畸形的情况下,术语“篮子脑”被称为“篮子脑”。被创造出来,指的是剩余的矢状旁组织,使大脑看起来像一个带把手的篮子。 Bonnemann 和 Meinecke(1996) 指出,损伤的地形通常类似于大脑中动脉的区域,表明这种破坏性损伤的血管原因。