核糖体生物发生调节剂 1 同源物; RRS1

核糖体生物发生调节因子 1，酿酒酵母，同源物

HGNC 批准的基因符号：RRS1

细胞遗传学位置：8q13.1 基因组坐标（GRCh38）：8:66,429,014-66,430,733（来自 NCBI）

▼ 说明

RRS1 是一种核仁蛋白，在核糖体生物合成（Tsuno et al., 2000） 和染色体大会（Gambe et al., 2009） 中发挥作用。

▼ 克隆与表达

津野等人（2000） 克隆了酿酒酵母 Rrs1，并通过数据库分析鉴定了人类、线虫和粟酒裂殖酵母中的直系同源物。推导的 365 个氨基酸的人类蛋白质与 203 个氨基酸的酿酒酵母蛋白质具有 36.8% 的同一性。间接免疫荧光分析将 Rrs1 定位于酵母细胞核，同时定位于核质和核仁。

Gambe 等人通过对转染的 HeLa 细胞进行免疫荧光分析（2009） 发现人类 RRS1 在间期和有丝分裂时与核仁蛋白共定位。在前期，RRS1在崩解的核仁上观察到，在前期、中期和后期，RRS1主要定位于染色体外围。在末期，RRS1 形成核仁源性灶的一部分，并在胞质分裂时定位于重组新生核仁。 RRS1 还定位于分布染色体上动粒周围的染色体外围。

▼ 基因功能

津野等人（2000） 在酿酒酵母 Rrs1 中发现了一个突变，由于分泌缺陷，该突变减少了 rRNA 和核糖体蛋白基因的转录抑制。野生型 Rrs1 的表达补充了突变酵母中的缺陷。 Rrs1 对于酵母的营养生长至关重要。 Rrs1 突变酵母的 rRNA 成熟和核糖体组装有缺陷。酵母中 Rrs1 的条件性缺失导致 80S 核糖体和多聚核糖体水平下降、40S 亚基积累以及半聚体多聚核糖体的出现。

甘贝等人（2009） 发现 HeLa 细胞中 RRS1 的敲低增加了有丝分裂指数、中期细胞百分比以及沿中期板染色体排列异常的有丝分裂细胞百分比。活细胞成像显示，RRS1 敲低导致从前期到后期的进展延迟，但导致正常分离。 RRS1 耗尽后，观察到有丝分裂细胞具有伸长的纺锤体极和多极纺锤体，具有超过 2 个纺锤体极和 α-微管蛋白病灶。 RRS1 敲低还增加了停滞在前期-中期和中期-后期转变的细胞中姐妹染色单体的分离。尽管 RRS1 耗尽的提取物中的 SGO1（SGOL1; 609168） 表达水平与对照相似，但着丝粒侧翼的 SGO1 信号在 RRS1 耗尽后显着降低。 Aurora B（AURKB; 604970） 在 RRS1 耗尽后定位于染色体臂，而在对照细胞中它定位于有丝分裂染色体的着丝粒区域。甘贝等人（2009） 提出 RRS1 有助于染色体大会。

▼ 测绘

Gross（2019） 根据 RRS1 序列（GenBank BC001811） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 RRS1 基因对应到染色体 8q13.1。