绒毛膜促性腺激素,β多肽8; CGB8

HGNC 批准的基因符号:CGB8

细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,047,638-49,049,111(来自 NCBI)

▼ 说明

胎盘激素绒毛膜促性腺激素(CG) 是糖蛋白激素家族的一员,该家族包括垂体激素黄体生成素(LH; 152780)、促卵泡激素(FSH; 136530) 和促甲状腺激素(TSH; 188540)。这些激素均由 α 和 β 亚基的非共价二聚体组成。所有 4 种激素的 α 亚基都是相同的(参见 CGA;118850),β 亚基定义了二聚体的内分泌功能(Talmadge 等人,1983)。

▼ 克隆与表达

通过限制性消化分析,Talmadge 等人(1983)确定7个CGB基因极其相似但不相同。大谷等人(1988)发现转染小鼠肾上腺皮质细胞系的CGB基因中,CGB5(608825)是最强的表达基因; CGB8 和 CGB3(118860) 的表达水平低 2 倍。

Bo 和 Boime(1992) 确定 CGB 基因中的大部分序列变异发生在外显子 1 的非翻译区。他们进一步发现,CGB8 在妊娠早期胎盘和绒毛膜癌细胞系中的表达水平与 CGB3 大致相同,两者的表达水平均低于 CGB5。

▼ 基因结构

Jameson 和 Lindell(1988) 确定每个 CGB 基因包含 3 个外显子。大谷等人(1988) 确定启动子区域不包含 CAAT 或 TATAA 框。

▼ 测绘

塔尔梅奇等人(1983) 将 CGB8 基因对应到包含 7 个 CGB 基因和 LHB 的基因簇(152780)。该基因簇位于染色体 19q13.32 上。 Jameson 和 Lindell(1988) 确定 CGB 基因簇跨度为 68 kb。