Corvet 和啤酒花复合物的 VPS18 核心亚基； VPS18

液泡蛋白分选 18，酵母，同源物
KIAA1475

HGNC 批准基因符号：VPS18

细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:40,894,450-40,903,975（来自 NCBI）

▼ 说明

在酵母中，Vps 蛋白参与内吞和生物合成蛋白向液泡的转移，其功能类似于高等生物的溶酶体。 C 类 Vps 蛋白（包括 Vps18）的突变会导致最严重的液泡蛋白分选和形态缺陷（Huizing 等，2001）。

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从尺寸分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（2000） 克隆了 VPS18，他们将其命名为 KIAA1475。推导的蛋白质含有986个氨基酸。 RT-PCR ELISA 检测到肝脏、心脏、脾脏、脊髓、成人和胎儿大脑以及所有受检查的特定成人大脑区域中中度至低度的表达。在肺、骨骼肌、肾脏、胰腺、睾丸、卵巢和胎儿肝脏中几乎没有检测到表达。

Huizing 等人通过在 EST 数据库中搜索与酵母和果蝇 Vps18 相似的序列，然后搜索 3-prime 和 5-prime RACE（2001） 克隆 VPS18。推导的 973 个氨基酸的蛋白质的计算分子量为 110.2 kD。 VPS18 包含一个网格蛋白重复结构域和一个 RING-H2 指状结构域，它可能是一种胞质蛋白。 VPS18 与酵母 Vps18 具有 22% 的氨基酸同一性。在小鼠、大鼠、牛和猪数据库中也发现了具有显着同一性的 EST。 Northern印迹分析在所有检查的组织中检测到2.3-kb VPS18 mRNA，其中在心脏中表达最高，在肺中表达最低。

▼ 测绘

惠津等人（2001） 指出 VPS18 基因对应到染色体 15q15。

▼ 基因功能

徐等人（2008） 表明，FTS（AKTIP; 608483）-HOOK（参见 HOOK1, 607820）-FHIP（FHIP1B; 620229）（FHF） 复合物通过 FHF 复合物的 HOOK1 与液泡蛋白分选（HOPS） 复合物之间的相互作用与液泡蛋白分选（HOPS） 复合物组装在一起。 HOPS 复合体的 VPS18。 FTS 通过 FHF 复合物和 HOPS 复合物之间的相互作用促进 VPS18 的囊泡聚集和/或融合，并且 FTS 是 EGF（131530） 从早期内吞细胞器到晚期内吞细胞器的及时转运所必需的。