脂肪水肿
脂肪水肿是一种以脂肪腿和直立性水肿为特征的脂肪组织疾病。其特征是，臀部和下肢的其他部位由于多余的脂肪和液体的积累而对称地增大。这种情况几乎只影响女性，并且在大多数情况下，代表了对女性形态的夸大（Hines 的总结，1952）。
▼ 临床特征
沃尔德等人（1951）回顾了 1937 年至 1946 年间在梅奥诊所检查的 119 例脂肪水肿患者，其中 19 例（16%） 报告有阳性家族史。该系列中有 1 名男性患者就诊。大多数患者体重超重，多余的脂肪主要集中在下半身。发病年龄无法准确确定，但在初潮或更年期的几十年中，发病频率显然并不比其他几十年更高。大约一半的人的显着症状是腿部不适，包括弥漫性疼痛、压痛和酸痛。除非同时存在相关的慢性静脉功能不全，否则不会发生慢性硬化性蜂窝组织炎和瘀滞性病变。在接受评估的 30 名患者中，有 27 名患者的基础代谢率低于零，但该组中没有一人有粘液性水肿的临床证据。沃尔德等人（1951） 指出，这些患者普遍对腿部外观感到轻微到明显的焦虑，大约三分之一的人表现出神经症的迹象。
Hines（1952）指出，在脂肪水肿中，肿大通常逐渐发展且进展缓慢，可能与全身性肥胖有关，也可能无关，在大多数情况下，上半身的形状和轮廓是正常的。他指出，受累部位的皮肤和皮下组织柔软且柔韧，这与淋巴水肿不同（见153100）。脂肪水肿的根本问题是皮下脂肪沉积，脂肪增加数年后，水肿会更加明显。 Hines（1952）指出，水肿与重力对组织循环的影响有关，组织的支撑结构较差，因此对液体从血管和淋巴管进入周围组织空间的阻力很小。在脂肪水肿中，脚部没有多余的脂肪或液体，作者将其归因于紧密贴合的鞋子对组织的压力。 Hines（1952） 指出，通过观察下半身脂肪的特征性对称分布（不包括足部）以及受影响部位较依赖部分的不同程度的水肿，可以很容易地做出脂肪水肿的诊断。
Beninson 和 Edelglass（1984）描述了 2 例脂肪水肿病例，指出这种疾病并不罕见，但经常被误诊为淋巴水肿。其中一位患者是一位41岁的女性，她在青春期时首次发现下半身从腰部到脚踝增大，从那时起逐渐增大。她有一个女儿，从青春期开始这些区域也开始扩大。另一名患者是一名 55 岁女性，身体健康，四十出头时出现腿部和臀部肥大。逐渐开始后，扩张在接下来的十年里稳步进展，然后趋于稳定。检查时，两名女性的小腿、大腿和臀部均出现大规模对称肿大，与上躯干的身材严重不成比例，而脚部尺寸正常。没有凹陷性水肿，组织柔软而坚固。包括血脂谱在内的实验室值均正常。 Beninson 和 Edelglass（1984） 指出，脚和脚踝的典型正常尺寸提供了诊断的必要条件。他们表示，他们已经通过饮食和适当测量和安装 Jobst 压缩衣成功治疗了这种疾病，患者报告腿部显着变细，情绪状态和生活质量得到改善。
Rudkin 和 Miller（1994） 回顾了 250 例下肢淋巴水肿病例，并确定了 9 名患者，他们在病史和体格检查中都有独特的发现，这些发现不是淋巴水肿的典型特征，而是具有代表性的脂肪水肿。所有9名患者均为女性，双腿对称肿大，从脚踝开始，向近端延伸至大腿上部，发病年龄在13岁至23岁之间；其中 4 名患者报告有类似病症的家族史，影响 1 名父亲、2 名母亲和 1 名外祖母。 9 名患者中有 8 名报告足底表面异常不适，通常被描述为“刺痛”感。或“燃烧”感觉，并不能通过抗炎药物缓解。 Rudkin 和 Miller（1994） 指出，这些患者的身体检查结果非常相似，而且总是双侧的，皮下组织厚度突然增加，表现为脚踝上方的一圈脂肪组织。没有患者出现淋巴水肿患者常见的真皮增厚或硬结。在外踝前方发现了一致的脂肪垫，在跟腱和内踝之间有额外的脂肪组织。踝关节远端没有出现水肿，足部也没有发现任何异常。七名患者接受了手术治疗，四肢的轮廓和尺寸得到了显着改善。皮肤和皮下组织的显微镜检查显示皮下室中血管周围纤维化变化最小，没有真皮增厚（淋巴水肿的特征），并且多余的皮下组织没有组织学异常。 Rudkin 和 Miller（1994） 指出 Allen 和 Hines（1940） 描述的一系列发现与他们的 9 名患者的发现惊人地相似，并且很可能代表同一实体。
儿童等人（2010） 研究了 67 名患有脂肪水肿的患者，其中 10 名患者至少有 1 名一级亲属受影响，7 名患者至少有 2 名其他一级亲属受影响。所有提议和受影响的家庭成员都是女性。在接受检查的 67 名候选人中，有 38 名获得了完整信息，年龄范围为 26 岁至 74 ，平均年龄为 51 岁。 38 例中有 21 例（55%）在青春期出现脂肪水肿。 38 名建议中的 27 名（71%） 报告称肿胀的腿部受压时感到疼痛； 31 人（82%） 表示容易瘀伤，21 人（55%） 表示膝盖疼痛。 BMI范围为21.1至54.6，根据世界卫生组织标准，4%的患者被归类为正常体重，11%被归类为超重；其余的人都在肥胖范围内。 15 人（39.5%） 患有相关静脉曲张，而 20 人（53%） 腿部有静脉毛细血管扩张/网状静脉； 22 人（58%） 的膝盖周围有脂肪垫。儿童等人（2010） 还鉴定出 4 名不相关的孤立成年男性患有脂肪水肿：2 名睾酮缺乏，1 名患有肝脏疾病、男性乳房发育症和雌激素过多的迹象，1 名患有生长激素缺乏和性腺功能减退。没有人具有综合征特征，也没有人有脂肪水肿家族史。作者提出，这些男性因荷尔蒙紊乱而继发脂肪水肿，睾酮水平降低是一个常见因素。
▼ 测绘
在一个患有脂肪水肿的 3 代家庭中，先证者的母亲、3 个姐妹和一个侄女受到影响，Child 等人（2010）用X染色体标记进行连锁分析并排除X染色体上的所有标记。
▼ 遗传
基于排除 X 染色体的映射，Child 等人（2010） 得出结论，常染色体显性遗传是更有可能的遗传方式。
