高脯氨酸血症，II 型； HYRPRO2

HPII
1-吡咯啉-5-羧酸脱氢酶缺乏症

II 型高脯氨酸血症（HYRPRO2） 是由染色体 1p36 上吡咯啉 5-羧酸脱氢酶基因（P5CDH; 606811） 的纯合或复合杂合突变引起的。

有关高脯氨酸血症遗传异质性的讨论，请参见 HYRPRO1（239500）。

▼ 临床特征

埃默里等人（1968） 描述了一名 18 岁智障女孩，她的智障妹妹可能也死于同样的疾病。 Selkoe（1969） 描述了第二种类型的高脯氨酸血症，仅伴有轻度智力障碍，且无肾脏疾病。帕沃内等人（1975） 描述了 3 名临床正常的同胞患有 II 型高脯氨酸血症。他们住在西西里岛东部，有表亲父母。所有 3 人均表现出高血糖症。该协会无法解释。脯氨酸和甘氨酸代谢之间没有明显的关系。瓦莱等人（1979）发现II型高脯氨酸血症中脯氨酸氧化酶和羟脯氨酸氧化酶均缺乏。

▼ 分子遗传学

Geraghty 等人在 3 名患有 II 型高脯氨酸血症的无关先证者中（1998） 发现了 3 个突变等位基因：2 个具有移码突变，1 个具有错义突变（606811.0001-606811.0003）。

瓦西里乌等人（1999） 回顾了导致 II 型高脯氨酸血症的 ALDH4 基因突变。