羧肽酶 N 缺乏症

有证据表明某些羧肽酶 N 缺乏病例是由 10 号染色体上的 CPN1 基因（603103） 突变引起的。

▼ 临床特征

羧肽酶 N 是一种血清 α 球蛋白金属酶，可灭活 C3a、C4a、C5a、缓激肽、激肽和纤维蛋白肽。马修斯等人（1980） 发现一名 65 岁男性的这种酶水平较低（正常值的 21%），该男性有 11 年的阵发性血管性水肿病史，每年发生约 40 次。发作持续约 24 小时，最常累及面部和舌头，但有时会累及躯干或四肢上较大面积的瘙痒、红肿。他的妹妹的酶活性水平也同样低迷。这 2 名同胞的 6 个孩子具有与杂合状态一致的中间水平。多个家庭成员有过敏表现，即血管性水肿/慢性荨麻疹、花粉热/哮喘或两者兼而有之。

▼ 分子遗传学

通过对从 Mathews 等人报道的指标患者细胞中提取的基因组 DNA 中的 CPN1 基因进行测序，（1980）、Cao 和 Hegele（2003） 证明，该家族的过敏表现是由于 CPN1 基因中 2 个突变的假定复合杂合性所致（参见 603103.0001 和 603103.0002）。