膜联蛋白 A8; ANXA8

膜联蛋白 VIII; ANX8

HGNC 批准的基因符号：ANXA8

细胞遗传学位置：10q11.22 基因组坐标（GRCh38）：10:47,467,993-47,991,796（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

人膜​​联蛋白 VIII 最初由 Hauptmann 等人鉴定（1989）从包含开放阅读框的 2-kb cDNA 转录物中得到，该开放阅读框编码了一种称为血管抗凝剂 β 的 327 个氨基酸的蛋白质。它是人胎盘中的一种次要膜联蛋白（参见 ANXA2；151740），在肺内皮、皮肤、肝脏和肾脏中表达受限。该基因在急性粒细胞白血病中选择性过度表达（Chang et al., 1992）。

▼ 基因功能

受影响的人类早幼粒细胞含有涉及 15 号和 17 号染色体的非随机染色体易位断点，并产生 2 个杂合 mRNA 融合产物和嵌合蛋白。这些涉及染色体 17q12 上的视黄酸受体-α 基因（RARA；180240）和染色体 15q22 上的早幼粒细胞白血病基因（PML；102578）。萨卡等人（1994） 发现在这种疾病中膜联蛋白 VIII 的强烈过度表达可以通过视黄酸诱导的 RARA 基因产物的表达来抑制。

E2A/HLF 融合基因（参见 147141）是由 B 型急性白血病病例中的 t（17;19）（q23;p13） 易位产生的。黑泽明等人（1999） 发现 E2A/HLF 上调 pro-B 细胞中 SRPUL（SRPX2; 300642） 和 ANXA8 的表达。用 E2A/HLF 转染人骨髓性白血病细胞系可诱导 ANXA8 表达，但不诱导 SRPUL 表达。 E2A/HLF 保护小鼠 pro-B 细胞免受 IL3（147740） 剥夺引起的细胞凋亡，但 ANXA8 或 SRPUL 都不能阻止细胞凋亡。

▼ 测绘

钱伯斯等人（1992） 通过荧光原位杂交将 ANXA8 基因定位到染色体 10q11.2。费尔南德斯等人（1998） 表明小鼠 Anxa8 基因定位到小鼠 14 号染色体的着丝粒区域，将其置于比先前定位在小鼠 14 号染色体上的 Anxa7（186360） 和 Anxa11 同源组更远端的同源组中。