肾病，进行性，伴耳聋

NEDE
ALPORT/局灶节段性肾小球硬化样综合征

细胞遗传学位置：11q24 基因组坐标（GRCh38）：11:121,300,001-130,900,000

▼ 临床特征

普拉卡什等人（2003） 描述了一个患有常染色体显性遗传性进行性肾病的亚裔印度家庭，具有局灶节段性肾小球硬化症（见 603278） 和 Alport 综合征（104200） 的特征。家里有七名成员受到感染，并且存在男性间遗传。两名成员患有终末期肾病（ESRD）。肾活检显示 FSGS 病变和肾小球基底膜薄。 7 名受影响者中的 5 人还患有感音神经性耳聋，其中一些成员同时患有低频和高频。

▼ 测绘

Prakash 等人在对患有常染色体显性进行性肾病的亚裔印度家族进行全基因组扫描中（2003） 观察到染色体 11q24 连锁的显着证据，标记 D11S4464 在 theta = 0.0 处的多点 lod 得分为 3.2。连锁被排除在 2q36-q37 区域，该区域存在常染色体隐性遗传 Alport 综合征（203780） 突变体基因 COL4A3（120070） 和 COL4A4（120131）。连锁也被排除在 22q11.2，即 MYH9 基因（160775） 的位置，该基因在 Fechtner 综合征的某些病例中是突变的（参见 155100）。连锁进一步被排除在 19q13 上的 FSGS 位点 FSGS1（603278） 和 11q22 上的 FSGS3（607832）。