钙神经元1； CALN1

HGNC 批准的基因符号：CALN1

细胞遗传学位置：7q11.22 基因组坐标（GRCh38）：7:71,779,491-72,504,279（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

吴等人（2001） 从大脑 cDNA 文库中克隆了人和小鼠 CALN1 cDNA。全长人类和小鼠 cDNA 编码推导的 219 个氨基酸的蛋白质，这些蛋白质具有 99.5% 的序列同一性，并且与钙调蛋白基因家族的成员具有约 60% 的序列同一性。 CALN1 包含 2 个 EF-hand 基序和潜在的钙结合位点。对人体组织的 Northern 印迹分析检测到 9.5 kb 转录物的大脑特异性表达，其中在小脑中表达最强。小鼠 Caln1 的表达直到胚胎第 18 天才可检测到，并在胚胎第 21 天接近成人水平。成年小鼠脑切片的原位杂交研究显示，在小脑、海马、纹状体和皮质中表达水平很高。在齿状回颗粒层内的海马和小脑皮质颗粒层内的小脑中发现最高表达。

▼ 基因结构

吴等人（2001） 确定 CALN1 基因包含 5 个外显子，跨度超过 360 kb。

▼ 测绘

通过序列分析和 FISH，Wu 等人（2001） 将 CALN1 基因定位到染色体 7q11。