碳水化合物磺基转移酶1； CHST1

硫酸角质素 GAL-6-磺基转移酶； KSGAL6ST

HGNC 批准的基因符号：CHST1

细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:45,647,689-45,665,622（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

硫酸角质素蛋白聚糖 光蛋白聚糖 和 keratocan 是角膜中的主要蛋白聚糖，被认为在角膜透明度中发挥重要作用。硫酸化似乎对硫酸角质素的生物学功能很重要，因为黄斑角膜营养不良患者合成的硫酸角质素不足（参见 217800）。硫酸角质素的 N-乙酰氨基葡萄糖（GlcNAc） 和半乳糖残基上都带有硫酸基团。福田等人（1997）指出C6ST（软骨素6-磺基转移酶；603799）催化软骨素和硫酸角质素的硫酸化。然而，在发育中的角膜中，硫酸角质素的合成活跃，而 6-硫酸软骨素的合成却很少，这表明角膜中存在一种不同的磺基转移酶，对硫酸角质素具有特异性。 Fukuta 等人通过用小鸡 C6ST cDNA 筛选人类胎儿大脑文库（1997） 分离出编码 C6ST 和硫酸角质素 gal-6-磺基转移酶（KSGal6ST） 的 cDNA。 Northern 印迹分析显示，2.8 kb KSGal6ST mRNA 在人脑、鸡脑和角膜中表达。在人类骨骼肌中观察到稍大且较少丰富的转录本。预测的 411 个氨基酸 KSGal6ST 与雏鸡 C6ST 具有 37% 的序列同一性。当KSGal6ST cDNA在COS-7细胞中表达时，硫酸角质素磺基转移酶活性增加，但C6ST活性没有增加。在体外，部分纯化的 KSGal6ST 蛋白对硫酸角质素表现出底物特异性； KSGal6ST 不能利用软骨素作为受体。福田等人（1997）得出结论，KSGal6ST可能参与大脑和角膜中硫酸角质素的生物合成。

Mazany 等人孤立地（1998） 克隆了对应于 CHST1 的基因组 DNA 和 cDNA，他们将其称为 C6ST。这些作者发现 CHST1 cDNA 在 CHO 细胞中的稳定表达增加了 C6ST 和硫酸角质素磺基转移酶的活性。马扎尼等人（1998） 表明 Fukuta 等人观察到的 CHST1 酶活性的独特模式（1997） 可能是由于两组表达酶所使用的哺乳动物细胞系之间存在差异。

▼ 基因结构

马扎尼等人（1998）确定CHST1基因含有3个内含子，全部位于5-prime非翻译区内。

▼ 测绘

通过荧光原位杂交，Fukuta 等人（1997） 将 CHST1 基因定位到 11p11.2-p11.1。 Mazany 等人使用辐射混合分析（1998） 确认了 11 号染色体上的图谱位置。

▼ 分子遗传学

饭田等人（2002） 表征了 CHST1 基因和 CHST3 基因中的单核苷酸多态性和插入缺失多态性（603799）。