HUNT 青少年震颤麻痹

青少年帕金森病，HUNT

▼ 临床特征

Ramsey Hunt（1917） 描述了一种从青少年或更早开始的典型帕金森病，伴有震颤、面具样面容、运动迟缓、构音障碍和强直。进展非常缓慢。大卫·B·克拉克（David B. Clark）曾在父女身上发现过这种疾病（Ford，1961）。黑质正常，但晶状体核大细胞发生变性和丢失。亨特的第二个病例是表兄弟姐妹的后代。她去世时享年 65 岁。尸检显示苍白球锥体病（PARK15；260300）。

Allen 和 Knopp（1976） 观察了一个有 3 名受影响女性的家庭：先证者、她的祖母和她姐姐的女儿。先证者的父亲去世，享年 34 岁。先证者在 6 岁时开始出现步态障碍（“用脚掌行走”），并在 10 岁时开始出现手部震颤。11 岁时进行了跟腱切断术。在她 30 多岁时， L-DOPA 和抗胆碱能药物治疗后情况有所改善。祖母13岁时出现震颤。 54 岁时，手指的屈曲肌张力障碍和固定的面部表情就很明显。64 岁后，她开始动弹不得，卧床不起，80 岁时去世。侄女在报告时 15 ，表现出右手运动肌张力障碍和长期的紊乱的步态。左旋多巴有改善作用。马丁等人（1971） 描述了患有“青少年帕金森症”的患者，与 Allen 和 Knopp（1976） 报道的患者一样，他们实际上可能患有多巴反应性肌张力障碍（128230）。 Hunt（1917） 和 van Bogaert（1930） 报告了病理结果。