前脑无裂畸形，半叶形，伴有颅缝早闭

热那亚综合症

▼ 正文

相机等（1993） 描述了一名患有半叶前脑无裂畸形的女孩，经计算机断层扫描证实，患有涉及冠状缝和人字缝的原发性颅缝早闭。未报告内脏器官异常。 3岁时，她表现出椎体较小、髋外翻和手指末端指骨发育不全。这对夫妇第二次怀孕期间胎儿的超声检查显示半叶前脑无裂畸形和颅缝早闭相关。两名同胞的面部均未诊断为前脑无裂畸形。相机等（1993） 将这种可能是常染色体隐性遗传的原发性颅缝早闭和前脑无裂畸形称为热那亚综合征。